Впервые в истории медицинских исследований команда специалистов из Хосписа для больных детей в Торонто (SickKids) применила индивидуальную генную терапию для лечения ребенка, страдающего ультраредким заболеванием. Результаты этого исследования были опубликованы в журнале Nature Medicine.
У мальчика, которому была поставлена диагноз спастическая параплегия типа 50 (SPG50), наблюдались прогрессирующие нейродегенеративные изменения, приводящие к задержкам развития, нарушениям речи, судорогам и параличу всех четырех конечностей, значительно сокращающим продолжительность жизни. По всему миру известно примерно 80 детей с этим генетическим заболеванием.
Менее чем через три года после диагностики пациенту была проведена первая в истории генная терапия, направленная на устранение дефекта, затрагивающего две копии гена AP4M1. Для этого в спинномозговую жидкость был введен вектор, несущий нормальную копию гена, что позволило доставить ДНК непосредственно в нервные клетки.
За 12 месяцев после терапии у ребенка не наблюдалось серьезных побочных эффектов, а SPG50 не прогрессировало. Более того, были зафиксированы некоторые признаки улучшения состояния здоровья: мальчик смог опираться пятками на землю, а некоторые аспекты развития нервной системы вернулись в относительную норму.
Результаты исследования показывают возможность быстрого разработки и персонализации генетической терапии для пациентов с редкими генетическими заболеваниями. Это дает надежду на применение таких методов для борьбы с другими расстройствами в будущем.
