Ученые разгадали 50-летнюю тайну антигена группы крови AnWj, что привело к открытию новой системы групп крови под названием MAL. Исследование было опубликовано в журнале Blood.
Кровь человека состоит из двух наиболее известных систем групп – ABO и Rh, однако она имеет еще другие группы, которые могут играть значительную роль при переливании. Если переливать кровь с положительным результатом теста AnWj человеку с отрицательным результатом, может возникнуть нежелательная реакция.
Антиген AnWj был открыт в 1972 году, но его генетический фон оставался неизвестным до последнего времени. Оказалось, что он переносится белком Mal, который отсутствует у людей с отрицательным фенотипом AnWj.
Для исследования использовались полноэкзомное секвенирование – метод генетического анализа всей кодирующей ДНК, благодаря которому были выявлены гомозиготные делеции в гене MAL, связанные с наследственными случаями отсутствия AnWj.
Эксперименты показали, что клетки, в которые вводили нормальный ген MAL, проявляли специфическую реактивность на антитела AnWj, в то время как мутантные гены такой реакции не давали. Это подтвердило роль белка Mal в связывании антигена AnWj и его критическое значение для работы иммунной системы.
Было установлено, что более 99,9 процента людей являются положительными по отношению к AnWj и экспрессируют полноразмерный белок Mal на эритроцитах. Этот белок помогает стабилизировать иммунные ответы, в то время как его отсутствие у небольшого числа людей связано с генетическими отклонениями.
Результаты исследования открывают новые возможности для разработки тестов, которые помогут выявлять редких доноров с отрицательным фенотипом AnWj, минимизируя риски при переливании крови и обеспечивая более точное лечение таких пациентов.
Источник: https://lenta.ru/news/2024/09/18/raskryta-50-letnyaya-tayna-krovi/
